Dažām grūtniecēm grūtniecības laikā būs nepieciešama amniocentēze, lai izslēgtu ģenētiskos vai iedzimtos iedzimtus defektus. Šis tests parasti tiek veikts pēc asins analīžu atgriešanās patoloģiskai iespējamajam ģenētiskajam defektam. Tests ir saistīts ar dažiem riskiem, bet lielākā daļa mātes un bērni to dara labi. Mātēm tiek ieteikts atpūsties dažas dienas, un visbiežāk tām nav sarežģījumu.
Kas ir amniocente?
Amniocentēzes testēšana ietver ārsta izņemšanu no amnija šķidruma. Amnija šķidrumam tajā ir šūnas no jūsu bērna, un šīs šūnas var izmantot, lai iegūtu Jūsu bērna ģenētisko informāciju. Pēc tam, kad ārsts noņem šķidrumu ar adatu, tas tiek ievietots flakonā un nosūtīts uz laboratoriju, lai meklētu patoloģiskas šūnas. Laba lieta par amniocentēzi ir tā, ka jūs varat iegūt diagnozi un zināt, vai jūsu bērnam būs ģenētisks defekts. Amniocentēzes tests var arī pateikt, vai jūsu bērns ir zēns vai meitene.
Ārsti parasti veic amniocēzi pēc 15 gadiemth grūtniecības nedēļā. Pirms 15th nedēļu, nav pietiekami daudz amnija šķidruma, lai veiktu testu, un pastāv arī risks, ka no procedūras var rasties dzimšanas defekts. Ja nav pietiekami daudz šķidruma, jūsu bērna šūnas nav pietiekami daudz, lai iegūtu precīzu diagnozi.
Amniocentēze parasti netiek veikta trešajā vai pēdējā grūtniecības trimestrī, bet tos var izdarīt, ja ultraskaņa, kas izdarīta grūtniecības beigās, ir novirzes. Viņi var arī veikt amniocentēzi vēlāk grūtniecības laikā, lai izvadītu amnija šķidrumu, ja Jums ir vairāk nekā parasti. Šis nosacījums ir pazīstams arī kā polihdramnioss.
Meklējiet vairāk informācijas par amniocentēzi? Skatiet tālāk redzamo videoklipu:
Kāpēc man vajadzētu veikt amniocentēzi?
Pirmajā grūtniecības trimestrī tiks veiktas asins analīzes, lai pārbaudītu noteiktu hromosomu anomāliju marķierus. Parasti to seko ultraskaņas skenēšana, un, ja abām ir iespējamas novirzes pazīmes, tad pozitīvai diagnostikai tiek veikta amniocentēze. Šie defekti ietver Dauna sindromu un citus Trisomy veidus.
Amniocentēzes testam ir zināms risks grūtniecībai, tāpēc tas tiek veikts tikai tad, ja provizoriskajos testos ir iespējamais defekts vai māte ir augsta riska kategorijā, jo:
- Bērni ģimenē ar iedzimtiem defektiem
- Vecāks par 35 gadiem
- Ultraskaņas novērojumi
- Asins pārbaužu novirzes
Amniocentēze nevar noķert katru dzimšanas defektu, bet var atklāt ar pārsteidzošu precizitāti:
- Cistiskā fibroze
- Dauna sindroms
- Sirpjveida šūnu anēmija
- Muskuļu distrofija
- Tay-Sachs slimība
- Mugurkaula bifida
- Anencephaly
- Plaušu attīstība grūtniecības pēdējā trimestrī, ja Jūsu bērns var būt pāragrs.
- Amnija šķidruma infekcijas
Tas var nebūt tāds, kā: sirds defekti, lūpu lūzumi, aukslējas vai kluba pēdas. Testa laikā veiktā ultraskaņa var tos paņemt, bet šķidruma paraugu ņemšana netiks veikta. Turklāt testa rezultāts būs zīdaiņa dzimums, un tas būs vēl precīzāks par ultraskaņu.
Kā notiek amniocentēze?
Šī procedūra parasti tiek veikta dzemdību centra telpā, lai varētu tikt galā ar jebkurām iespējamām komplikācijām. Tas tiešām ir diezgan ātri un viegli. Šeit ir norādīti soļi:
Pakāpieni | Apraksti |
Uzlieciet tērpu | Jums tiks ienests istabā un lūgts ielikt tērpu un gulēt atpakaļ gultā. |
Saņemiet vietējo anestēziju | Ārsts ienāks ar ultraskaņas iekārtu un piedāvās vietējo anestēzijas līdzekli, ja vēlaties to lietot. Procedūra vairumam sieviešu parasti nav sāpīga. |
Veikt ultraskaņu | Ārsts ievietos kādu ultraskaņas gelu uz vēdera un paskatās uz bērnu. Tad viņš atradīs labu lieluma amnija šķidruma baseinu, ko viņš var droši izvilkt, nekaitējot mazulim vai placentai. |
Ievietojiet adatu | Tiklīdz viņš vai viņa atradīs labu vietu, caur vēdera sienu tiks ievietota plānā adata amniona saulē. Ārsts veiks nelielu šķidruma paraugu, kas satur Jūsu bērna šūnas un ģenētisko grims. Laboratorija varēs noteikt, vai ar Jūsu bērnu ir kādas ģenētiskas problēmas. |
Ja nepieciešams, veiciet anti-D injekciju | Ja jūs nonākat RhD negatīvajā grupā un Jūsu bērnam ir pozitīvs RhD līmenis, jums var būt nepieciešama anti-D injekcija, lai novērstu bērna atgrūšanu, kad šūnas sajaucas. |
Pārbaudiet un skatieties | Pēc procedūras medmāsa pārbaudīs jūsu mazuļa sirdspukstu un uzraugīs jūs mazliet, kamēr jūs atlaižaties, lai dotos mājās. |
Atpūtieties dažas dienas | Jums var likt atpūsties un viegli pavadīt dažas dienas pēc procedūras. |
Kādi riski ir saistīti ar amniocentēzi?
Ir daži riski, kas saistīti ar amniocentēzi. Lai gan ir svarīgi tos ņemt vērā, dažreiz ārsti var sajust, ka jūsu bērna smagas invaliditātes noskaidrošana ir svarīgāka par riskiem. Tādā veidā jūs varat sākt plānot bērna īpašās vajadzības pēc piegādes. Šeit ir iespējamo risku saraksts:
Riski | Apraksti |
Aborts | Amniocentēze, kas veikta grūtniecības otrajā trimestrī, ļoti nedaudz palielina aborts. Riska vidējais rādītājs ir aborts katrā no 300 vai 1 no 500 procedūrām. Ja jūsu amniocentēze tiek veikta pirms 1. grūtniecības nedēļas, risks ir nedaudz lielāks. |
Traumas no adatas | Iespējams, ka jūsu bērns kustas un iekļūst adatas ceļā, bet parasti nav dzīvību apdraudošu traumu. |
Amnija šķidruma noplūde | Adatas caurums pēc procedūras tiks ātri aizzīmogots, bet retos gadījumos jums var rasties dažas noplūdes no maksts. Ja tas turpinās, jūsu mazulim var rasties problēmas. |
Rh nesaderība | Ja Jūsu bērns ir Rh pozitīvs un jūs esat Rh negatīvs, jūsu mazuļa asins sajaukšanās ar tevi var izraisīt cīņu pret bērnu šūnām. Rh negatīvām mātēm ir jābūt Rh imūnglobulīna injekcijām, lai novērstu šo rašanos. |
Infekcija | Lai gan šis risks ir ļoti reti, pēc amniocentēzes ir iespējama dzemdes infekcijas ieguve. |
Infekcijas nodotas jūsu mazulim | Māte, kurai ir C hepatīts, HIV vai toksoplazmoze, var nodot šo infekciju savam bērnam, kamēr tā ir amniocentēze. |
Jums būs tas, kurš pieņems galīgo lēmumu par amniocentēzi, tāpēc ir svarīgi saņemt informāciju par riskiem. Tomēr, ja Jums ir risks, ka bērnam ir ģenētisks defekts, amniocentēze var palīdzēt ārstam pārvaldīt grūtniecību un palīdzēt plānot pēc bērna piegādes. Vaicājiet savam ārstam un jebkuriem ģenētiskajiem speciālistiem, lai palīdzētu jums rūpīgi izprast procedūru, lai jūs varētu pieņemt vislabāko lēmumu.
Ir daži gadījumi, kad jūs varētu vēlēties pateikt „nē” parastai amniocentēzei. Ja Jums ir nepieciešams laist bērnu priekšlaicīgi, var piedāvāt amniocentēzi, lai pastāstītu, vai bērna plaušas ir nobriedušas vai nav. Veicot testu, tas nemainīs iznākumu, bet var palīdzēt jums un Jūsu ārstam plānot, kas tiks darīts, ja Jūsu bērns piedzimst ar elpošanas problēmām. Arī šis lēmums būs pilnībā atkarīgs no jums.
Kas par rezultātiem?
Amniocentēzes rezultāti var aizņemt nedaudz laika, lai atgrieztos pie ārsta. Pēc šķidruma izņemšanas tas tiks nosūtīts uz laboratoriju, kas nodarbojas ar rezultātu ģenētisko testēšanu. Ja ārsts pasūta tikai parasto hromatomu PCR vai polimerāzes ķēdes reakcijas testu, tad tests būs atkarīgs no aptuveni 3 dienām atkarībā no laboratorijas. PCR tests var pastāstīt ārstam, vai Jūsu bērnam ir Dauna sindroms, ja ir pārmērīgs pāru skaits. Ja ārsts pasūtīs šķidruma kultūru, rezultāti var aizņemt apmēram 3 nedēļas. Kultūras sniedz detalizētāku priekšstatu par šūnu struktūru vai kariotipu.
Kad dodaties uz slimnīcu, lai veiktu procedūru, medmāsai, kas veic izrakstīšanu, jāinformē, kad un kā jūs iegūsiet rezultātus no ārsta. Jums parasti ir jāsazinās ar savu ārstu, nevis slimnīcu vai laboratoriju, jo viņiem nav atļauts sniegt rezultātus pa tālruni.
Kamēr jūs gaida, vienkārši ziniet, ka vairums mazuļu amniocentēzes rezultāti atgriežas normāli, un pēc amniocentēzes jums var nebūt nepieciešama turpmāka pārbaude. Retos gadījumos pastāv problēma, jums tiks nosūtīts ārstam, kas specializējas augļa medicīnā. Viena no pirmajām lietām, ko viņi apspriedīs, kaut arī jūtīga, ir, ja vēlaties turpināt grūtniecību. Atkal, tas ir kaut kas, ko jūs varat izlemt kā vecākiem. Neatkarīgi no tā, ko jūs izvēlaties, jūs atradīsiet ļoti atbalstošu medicīnisko personālu, kas palīdzēs jums ceļā. Ja turpināt grūtniecību, ir daudz speciālistu, kas palīdz mazulim rūpēties grūtniecības laikā un pēc dzemdībām.
