Neirālo cauruļu defekti ir iedzimts iedzimts defekts muguras smadzenēs, smadzenēs un mugurkaulā. Tie ir viens no biežāk sastopamajiem iedzimtiem defektiem un katru gadu skar vairāk nekā 300 000 bērnu visā pasaulē. Viens no radītajiem apstākļiem, spina bifida rodas aptuveni 1500 bērnu, kas katru gadu dzimuši tikai Amerikas Savienotajās Valstīs.
Defekts notiek ļoti agri grūtniecības laikā, pirms mātei pat ir pozitīvs grūtniecības tests. Visbiežāk sastopamie veidi, piemēram, astes (bez smadzenēm vai galvaskausa) un spina bifida (mugurkaula izvirzījums). Ir arī daži mazāk izplatīti tipi, kas pazīstami kā chiari malformācija, kas ir smadzeņu audu izvirzījums mugurkaulā un encefalocelēs (smadzeņu audu daļas izvirzās caur galvaskausu). Lasiet tālāk, lai uzzinātu vairāk par nervu cauruļu defektiem un to novēršanu.
Kas izraisa nervu cauruļu defektus?
Kopumā neironu cauruļu defektu cēlonis vēl nav zināms. Ir daži faktori, kas var veicināt defektus, tostarp mātes uzturvērtību, ģenētiku un dzīvesveida faktorus. Ir pētījumi, kas parāda, ka šādām grupām var būt paaugstināts risks, ka bērnam ir neironu cauruļu defekti, tai skaitā:
- Diabēta mātēm ar sliktu cukura kontroli
- Mātes par konfiskācijas zālēm
- Augstas temperatūras iedarbība grūtniecības sākumā
1. Folijskābes trūkums
Lai gan tas faktiski nav folskābes deficīts, kas izraisa nervu cauruļu defektus, folijskābes lietošana var samazināt gēnu mutāciju biežumu, kas izraisa defektus. Folijskābe ir viens no B vitamīniem, un pētījumi rāda, ka tad, kad sievietes saņem pietiekami daudz šo un citu B vitamīnu pirms grūtniecības un grūtniecības sākumā, neirālo cauruļu defektu rašanās dramatiski samazinās nekā tiem, kuri nesaņēma pietiekami daudz folskābes. Pārbaudiet šeit, lai uzzinātu, kādas būtiskas lietas jādara pirms grūtniecības iestāšanās.
2. Vides un dzīvesveida faktori
Ir daži pierādījumi, kas liecina, ka daži vides un dzīvesveida faktori var veicināt lielāku šo defektu skaitu, tostarp pakļaušanu otrreizējai dūmai vai smēķēšanai mātē, aptaukošanos mātei, diabētam un zālēm, kas inhibē folskābi (metotreksātu).
3. Saistītie ģenētiskie sindromi
Divi ģenētisko sindromu veidi ir saistīti ar vairākiem nervu cauruļu defektiem un nav saistīti ar folskābes trūkumu. Zīdaiņiem, kas dzimuši ar Meckel sindromu un Triploid sindromu, var būt arī saistīti jautājumi nervu caurulē. Šie apstākļi ir ļoti reti.
Kā ārstē neirālo cauruļu defektu?
Ārstēšana par nervu caurulītes defektiem ir atkarīga no tā, kāda teritorija ir ietekmēta, smagums un defekta veids. Daži ir ārstējami, un daži nav. Ja zīdainis piedzimst ar anencepāliju (maz vai nav smadzeņu un galvaskausa), ārstēšana nenotiek un parasti tās dzīvo tikai dažas stundas līdz dienām. Tas ir visnopietnākais nervu cauruļu defekta veids.
- Ķirurģiska iejaukšanās. Pārējie mazāk smagi veidi parasti tiek ķirurģiski apstrādāti, lai novērstu smadzeņu audu vai muguras smadzeņu saturu un slēgtu jebkādas atveres. Ārsti var veikt arī šīs operācijas, kamēr auglis joprojām ir mātes dzemdē, ja to dara pirms 26th grūtniecības nedēļā.
- Manevrēšana.Ārsti var arī novietot šuntus, lai palīdzētu mazināt mugurkaula šķidruma spiedienu chiari malformācijas gadījumos.
Kādi ir potenciālie traucējumi zīdaiņiem ar neironu cauruļu defektiem?
Pat ar agresīvu ārstēšanu un ķirurģiju, bērniem ar šiem defektiem joprojām var būt daži funkcionāli ierobežojumi. Tie ietver:
- Zarnu un urīnpūšļa disfunkcija.Dažiem bērniem būs nepieciešama ilgstoša caureju lietošana un kateterizācija, jo ietekmē nervus, kas palīdz zarnām un urīnpūslim.
- Apakšējā ekstremitāšu disfunkcija.Daudziem bērniem, kas dzīvo ar spina bifida, ir jāizmanto ratiņkrēsls, jo viņiem ir grūtības staigāt. Tam ir nepieciešama arī fizioterapija un profesionālā terapija, kas palīdz uzlabot funkciju un iemācīt veikt ikdienas aktivitātes.
- Galvassāpes. Sakarā ar mugurkaula šķidruma uzkrāšanos daudzi bērni, kas cieš no chiari malformācijas, cieš no galvassāpēm. Ārsti var ievietot šuntu, lai palīdzētu šķidruma aizplūšanai, bet tie var prasīt zāles, lai mazinātu galvassāpes.
- Mācīšanās kavēšanās.Dažiem bērniem būs nepieciešama īpaša izglītība mācīšanās traucējumiem un kavējumiem. Daži bērni ir pat garīgi atpalikuši ar dažiem no šiem nosacījumiem. Intelektuālās grūtības pat var iestāties vēlāk bērnībā, un tās ir jārisina un jārisina.
- Krampji.Ja mugurkaula šķidrums uzkrājas pārāk augsts smadzenēs, var rasties krampji. Šis jautājums tiek ārstēts ar manevrēšanas un / vai konfiskācijas zālēm.
Var būt arī citi jautājumi, un ārstēšanas mērķis ir mazināt simptomus un uzlabot bērna dzīves kvalitāti.
Kā novērst nervu caurules defektu
Vairumu nervu cauruļu defektu gadījumu var novērst, ja sievietes reproduktīvā vecumā pirms grūtniecības sākuma un tās sākumā saņem pietiekami daudz folijskābes. Pētījumi liecina, ka pietiekamas folskābes iegūšana var palīdzēt veselīgai neiroloģiskās sistēmas attīstībai, kas notiek pirms sieviete pat zina, ka viņa ir stāvoklī pirms 4 gadu vecuma.th grūtniecības nedēļā.
ASV valdības noteikumi šobrīd pieprasa, lai pārtikas ražotāji stiprinātu visus graudu produktus ar folskābi. Tas ietver labību, pilngraudu maizes un makaronus. Tā kā pārtikas produkti ir stiprināti, neironu cauruļu defekti ir samazinājušies par 46%.
Sievietēm, kuras nepārēd stiprinātus graudu produktus, jāsaņem vismaz 400 mikrogramu folskābes dienā no piemaksas, ja viņi ir reproduktīvā vecumā. Grūtniecēm, kuras neēd bagātinātus graudus, ir nepieciešams papildus, un jāapspriežas ar ārstu par faktisko devu. Sievietei, kam ģimenes anamnēzē ir bijuši nervu caurulīšu defekti vai agrāk bijis bērns ar šiem defektiem, ir jābūt īpaši uzmanīgiem, lai iegūtu jebkādu turpmāku grūtniecību.
