Attiecībā uz pāriem, kas mēģina iedomāties vai ja viņi jau ir gaidījuši, viņi var sākt apsvērt ģenētisko testēšanu. Tas ir process, kurā viens vai abi vecāki iegūst asinis, lai meklētu jebkādas novirzes. Ģenētiskā testēšana bieži tiek veikta, lai noteiktu, vai vecākiem var būt iespēja dot bērnam ģenētisku slimību. Tā kā šīs slimības ir recesīvi traucējumi, abiem vecākiem ir jānodod gēns, lai bērns varētu tikt ietekmēts. Ja viens no vecākiem pārbauda pozitīvus rezultātus, bet pārējie testi ir negatīvi, bērns netiek ietekmēts. Tomēr ir 25% iespēja, ka bērns pārmantos ģenētisko stāvokli, ja abi vecāki pārbaudīs pozitīvus recesīvos gēnus.
Bieži vien sievietes vispirms tiks pārbaudītas, vienkārši tāpēc, ka viņi biežāk apmeklē savu ārstu, jo īpaši grūtniecības laikā vai tieši pirms ieņemšanas. Kad rezultāti ir saņemti, ja sievietei nav ģenētisko noviržu, parasti nav iemesla pārbaudīt savu partneri.
Ģenētiskā pārbaude un grūtniecība
- Asinsanalīze
Tā ir visvienkāršākā no trim ģenētiskās testēšanas iespējām, un to uzskata par salīdzinoši vienkāršu. Ja Jūs uztraucaties, ka jūsu bērns var pārmantot ģenētisku traucējumu, it īpaši, ja tas ir jūsu vai jūsu partneru slimības vēsturē, tad, veicot šo testēšanu, būs iespējams noteikt, vai jūsu bērns mantos šo traucējumu. Parasti, veicot pirmo OB iecelšanu, medicīnas māsa vienkārši izdarīs dažas asinis, lai tās nosūtītu laboratorijai analīzei, un pēc tam pāris nedēļas izsauciet rezultātus. Atkarībā no rezultātiem, jums var būt nekas jāuztraucas, vai ārsts var ieteikt citus testus, lai noteiktu, vai kādas ģenētiskas slimības var būt pārmantotas.
- Koriona villu paraugu ņemšana
Parasti tiek veikta no desmitās līdz divpadsmitajai grūtniecības nedēļai, un Chorionic villus paraugu ņemšana ir saistīta ar neliela placenta gabala izņemšanu. Pēc tam ārsts pārbaudīs gabalu un noteiks, vai dzemdē ir kādas ģenētiskas problēmas. Diemžēl, tā kā tas ir invazīvs tests, ir zināms, ka koriona villu paraugu ņemšana ir izraisījusi spontāno abortu.
- Amniocentēze
Tikai ar nelielu risku, ka var rasties aborts, amniocentēze ietver tukšas adatas izmantošanu, lai ņemtu nelielu daļu amnija šķidruma. To darot, parasti no piecpadsmit līdz divdesmit nedēļām, ārsts varēs noteikt ne tikai ģenētisko traucējumu klātbūtni, bet arī noteikt plaušu briedumu, kā arī dzimumu.
Kādas ir gēnu testēšanas priekšrocības grūtniecības laikā?
Paredzamajiem vai gaidāmajiem vecākiem ir daudz iemeslu, kāpēc viņi var apsvērt ģenētisko testēšanu, un kāpēc viņu ārsts to var ieteikt. Lai gan lielākā daļa bērnu dzimšanas brīdī ir veselīgi, joprojām ir 3-5% bērnu, kas dzimuši ar defektiem. Par laimi, daudzi no šiem defektiem tagad var tikt atklāti, īpaši tad, ja tie ir vai nu ģenētiski traucējumi vai sindromi.
Lai gan var būt grūti saprast, ka bērns piedzimst ar ģenētisku traucējumu, tas faktiski var palīdzēt sagatavot ģimeni gan garīgi, gan fiziski, risinot vainu, sērot neveselīgu bērnu un pat sazinoties ar ģenētisko konsultantu atrast atbalsta grupu. Turklāt, zinot pirms laika, ģimenēm būs iespēja veikt atbilstošus sagatavošanās darbus, kad viņi atved bērnu, un labāk saprast, kā audzināt bērnu atkarībā no ģenētiskā traucējuma, ko viņi pārmanto.
Kopējais dzimšanas defekts
Vienlaikus ar zināšanām, ka bērnam ir ģenētisks traucējums, ārsti var arī noteikt, kādas slimības ir pārmantotas starp četriem tūkstošiem zināmajiem defektiem - garīgiem vai fiziskiem. Bērns, iespējams, ir mantojis slimību, kas ir ļoti viegla un viegli maināma, savukārt citi var ciest no letālas. Par laimi, vairums pirmsdzemdību skrīninga gadījumu atklās tos, bet ne visi dzimšanas defekti var tikt atklāti.
Nākamajā sarakstā ir aprakstīti visbiežāk sastopamie defekti, kā arī tas, cik daudz to ietekmē ASV:
- Tikai 1 no 940 bērniem cieš no lūpu lūpu un / vai aukslēju
- 1 no 775 cieš no kājām
- 1 no 3200 cistiskā fibroze
- 1 no 769 cieš no lejupvērsta sindroma
- No 1 no 667 līdz 1 no 5000 cieš no augļa alkohola sindroma
- 1 no 4000 vīriešiem un 1 no 6-8000 sievietēm cieš no trausla X sindroma
- 1 no 100 cieš sirds defektus
- 1 no 10000 cieš no Huntingtonas korea
- 1 no 1,996 cieš no hidrocefālijas
- 1 no 15 000 cieš no fenilketonūrijas (PKU)
- 1 no 500 afroamerikāņu bērniem cieš no sirpjveida šūnu anēmijas
- 1 no 3000 cieš no spina bifida
Kam vajadzētu iegūt ģenētisko testēšanu?
No etniskās perspektīvas
Ne visiem būs jāapsver ģenētiskā testēšana, bet atkarībā no jūsu etniskās piederības tas var kļūt par svarīgu faktoru. Nākamajā sarakstā ir aplūkots, kam būtu jāapsver ģenētiskā pārbaude, un ko viņi var būt vairāk pakļauti nekā citiem.
- Eiropas kaukāziešiem ir jāpārbauda cistiskā fibroze
- Austrumeiropas ebrejiem ir jāpārbauda cistiskā fibroze, Tay-Sachs, Canavan un citi, tostarp ģimeniskā dysautonomija
- Āfrikas amerikāņiem un Vidusjūras izcelsmes valstij ir jāpārbauda sirpjveida šūnu anēmija un talasēmija
- Dienvidaustrumāzijas pēctečiem ir jāpārbauda talasēmija
- Franču kanādiešiem ir jāpārbauda gan Tay-Sachs, gan cistiskā fibroze
Ņemot vērā ģenētiku un grūtniecības vēsturi
- Vienam no vecākiem vai tuviem ģimenes radiniekiem ir traucējumi
Tā kā ģenētiskie traucējumi ir recesīvi, vecāki var gan aizturēt gēnus, gan nezinot, ka viņi to dara, jo tie nekad nav parādījušies. Tas notiek tāpēc, ka viens no vecākiem nodeva normālu gēnu, bet otrs nodeva nenormālu gēnu, padarot vecāku vecākiem 50% iespēju nodot problemātisko gēnu. Ja viens no vecākiem vai tuvs radinieks ir pārņēmis slimību, viņiem būs jāpārbauda.
- Viens bērns jau ir cietis
Lai gan daudzus iedzimtus defektus izraisa ģenētiskās anomālijas, daži var rasties no kaitīgu ķīmisko vielu iedarbības, infekcijas grūtniecības laikā vai jebkāda veida fiziskas traumas. Dzemdību defektu patiesais cēlonis vēl nav zināms, un tas var rasties vai nu no vecāku šūnām, vai kļūdām bērna šūnās, kā tas veidojas dzemdē.
- Divi vai vairāk aborts
Spontāno aborts parasti izraisa būtiskas hromosomu problēmas. Ja mātei ir bijuši vairāki aborts, tas var nozīmēt ģenētisku problēmu.
- Dzemdēt nedzīvi dzimušus bērnus ar ģenētisku traucējumu pierādījumiem
Dažas no nopietnākajām ģenētiskajām slimībām izraisa novirzes bērna fiziskajā izskatā.
- Māte ir 34 gadus veca vai vecāka
Tā kā sieviete kļūst vecāka, viņas risks, ka viņiem ir bērni ar hromosomu problēmām, piemēram, trisomiju, ievērojami palielinās. Tajā pašā laikā vecāki tēvi var tēvēt bērnu ar jaunu dominējošu ģenētisko mutāciju, kas agrāk nebija ģimenē.
Lai iegūtu labāku izpratni par ģenētisko testēšanu un grūtniecību, un ko tā sniegs, skatiet šo videoklipu:
